MUKOPOLYSAKKARIDOOSIT

MUKOPOLYSAKKARIDOOSIT (MPS)
E76

Hurler, Hurler-Scheie, Hunter, Marateaux-Lamy,
Morquio,Sanfilippo, Scheie, Sly

MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII

Mukopolysakkaridoosit ovat harvinaisia sairauksia, joita syntyy Suomessa keskimäärin yksi tai kaksi vuodessa. Potilaita on Suomessa noin 20.

Mukoplysakkaridooseissa sokeriyhdisteiden entsymaattinen käsittely on puutteellinen, mikä johtaa näiden yhdisteiden kertymiseen lysosomiosasiin. Oireita todetaan aistielinten, keskushermoston, sydämen ja nivelten toiminnassa. Hunterin tauti periytyy väistyvästi naissukukromosomissa X. Muut mukopolysakkaridoosit periytyvät autosomeissa ( ei sukukromosomeissa) väistyvästi. Väistyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että potilaan on sairastuakseen saatava taudille altistava tekijä molemmilta vanhemmilta.

Poikkeuksena on siis kromosomissa kulkeva geeni; pojalla äidiltä saadun X-kromosomin parina isältä saatu Y Näin vain äidiltä saatu taudille altistava geeni riittää sairauden ilmenemiseen.Taudin määritys tehdään pääluokan osalta selvittämällä entsyyminpuutos. MPS - taudit jaetaan entsyymipuutosten perusteella kuuteen eri ryhmään( I, II, III, IV, VI, VII) Kirjaimiin liittyviä alaryhmiä on lisäksi siten, että eri tauteja tulee yhteensä 14. Tauti voidaan todeta myös sikiökaudella. Hoito on oireisiin ja elämänlaatuun kohdistuvaa.

Uudet oppaat (2014)
Mukopolysakkaridoosit (suomi)
Mukopolysackaridoser (ruotsi)
Mukopolysaccharidoses (englanti)



MPS -tyyppi I

( Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)

Tunnusmerkkejä:

  • oireiltaan vaikein, etenevä, johtaa usein enneaikaiseen kuolemaan 10 ikävuoteen mennessä monien elinten toimintahäiriöistä johtuen
  • syntyessään lapsi on normaali, nopea kasvu muutaman kk:n ikäisenä
  • puolen vuoden iän jälkeen havaittavissa maksan ja pernan suurentuminen
  • nivustyrä
  • karkeat kasvonpiirteet, eteen työntyvä leuka, luuston epämuotoisuutta , nivelten jäykistymistä (sormet) ja pienet hampaat,
  • lapsi ei opi konttaamaan
  • kasvu hidastuu
  • lapsella on lähes jatkuvasti hengitystietulehduksia, korvatulehduksia ja nenästä tulee paksua eritettä
  • hydrokefalus (vesipää) ilmaantuu yleensä noin 2 vuoden iässä
  • päähän “lommoja” kyljellään nukkuessa
  • henkinen kehitys yltää noin 4 vuotiaan tasolle, suorituskyky laskee taudin edetessä
  • potilaalle kehittyy myös kuulovamma
  • Hurler-Scheie taudissa henkinen kehitys on usein normaali, mutta ruumiilliset oireet yhtä vaikeita kuin Hurlerin taudissa
  • lievin muoto on Scheie -taudissa

MPS II (Hunterin vaikea ja lievä tauti)

Tunnusmerkkejä:

  • vaikea muoto on oireiltaan samankaltainen kuin Hurler
  • henkisen ja fyysisen tilan taantuminen hitaampaa kuin Hurlerin taudissa
  • syntyessä paino/pituussuhde suuri, myöhemmin hidastunut pituuskasvu
  • pää iso, vauvana hyvin jäykkä
  • puolivuotistarkastuksessa suuri maksa
  • 10 kk:n iässä sitkeä korva- ja silmätulehdus
  • lievässä muodossa henkinen suorituskyky säilyy hyvänä, mutta ruumiilliset oireet ovat selvät
  • pienillä lapsilla on usein sitkeä ripulitaipumus
  • ylivilkas ja levoton käytös ovat mahdollisia
  • n. 40%:ssa tapauksista äidillä ei ole altistavaa tekijää, vaan tauti saa alkunsa perimän tuoreesta muutoksesta eli mutaatiosta. Tällöin syntyvillä sisaruksilla ei ole suurentunutta mahdollisuutta sairastua

MPS III (Sanfilippo)

Tunnusmerkkejä:

  • voimakas henkinen taantuma
  • vakavat neurologiset oireet ilmaantuvat 6-10 vuoden iässä
  • nivelten ja luuston epämuotoisuus on lievää
  • tyypilliset MPS -kasvonpiirteet puuttuvat
  • kuulovammat ja kouristukset yleisiä
  • epävakaa psyyke, ylivilkkaus, kiukunpuuskat ja agressiivisuus

MPS IV (Morquio)

Tunnusmerkkejä:

  • luuston kehitys on voimakkaasti häiriintynyt
  • väsymys kävellessä
  • neljän vuoden iässä korostuneet pihtipolvet
  • latuskajalat
  • kävely ja juoksu takamus taakse työnnettynä

MPS VI (Maroteaux-Lamy)

Tunnusmerkkejä:

  • näkövamma
  • vaikeat somaattiset (ruumiilliset)oireet
  • kuopparinta (pectus excavatum)
  • kasvun poikkeama

MPS VII (Sly)

Tunnusmerkkejä:

  •  kehitysvammaisuus ja luuston kehityshäiriö havaittavissa 3 ikävuoteen mennessä
  • ei etenevä

MPS-opas, 11/2013 tästä linkistä