NEUROFIBROMATOOSI

NEUROFIBROMATOOSI

Neurofibromatoosi nimen alla on sairauksia, jotka ilmenevät eritavoilla ja joiden syyt ovat erilaisia. Neurofibromatoosi tyyppi 1 on tavallisin ja sitä esiintyy noin 1/3000- 1/4000. Tyyppi 2 on paljon harvinaisempi, sitä esiintyy 1/50 000 henkeä.

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) eli von Reclinghausenin tauti

Yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Esiintyy noin yhdellä 3-4 tuhannesta. Suomessa on arviolta 1 500 ja EU:n alueella 150 000 neurofibromatoosipotilasta. NF1 periytyy vallitsevasti. Esiintyvyydessä ei ole eroja miesten ja naisten välillä. Esiintyvyys on sama eripuolilla maapalloa ja eri roduilla. Ilmentyvyys on 5 vuoden iässä lähes täydellinen, eli oireet on havaittavissa lähes kaikilla sen aiheuttavan geenin mutaation omaavilla viiden vuoden iässä.

Aiheuttaja on muutos kromosomi 17 pitkässä haarassa. Mutaatio on yleensä tyypillinen ja omanlaisensa jokaiselle suvulle, jossa sairaus esiintyy. Uusia mutaatioita on lähes puolet tapauksista, eli näissä tapauksissa perheessä ei ole aikaisempia tapauksia.

Diagnoosi perustuu useimmiten kliiniseen tutkimukseen. Laboratoriotutkimuksia ja kuvantamistutkimuksia ei yleensä tarvita diagnoosin varmistamiseen.


NF1:n yleisimpiä oireita ovat

  •   Café au lait- eli maitokahviläikät iholla.
  •   Neurofibroomat, jotka ovat tarkkarajaisia hermoston tukikudoksen hyvänlaatuisia kasvaimia. Niitä voi esiintyä kaikkialla elimistössä ja niitä voi olla muutamista tuhansiin. Iholla ne ovat pehmeitä punertavia varrellisia kasvaimia
  •  Plexiforminen neurofibrooma, eli isoihin hermojuuriin liittyvä hyvänlaatuinen kookas kasvain.
  •  Luustomuutoksia esiintyy yli puolella NF1 tapauksista.
  •  Kesakot nivusissa, kainaloissa tai rintojen alueella.
  •  Lichin nodulus eli hyvälaatuinen silmän värikalvolla oleva kasvain.
  •  Gliooma eli hyvänlaatuinen keskushermostokasvain (yleisimmin optikusgliooma eli näköhermon hyvänlaatuinen kasvain).
  •  Altistusriski pahanlaatuisille kasvaimille on nelinkertainen tavanomaiseen verrattuna.
  •   Lisäksi NF 1 saattaa aiheuttaa oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa.
  •  Ongelmia motoriikassa ja koordinaatiossa esiintyy myös jonkin verran.
  •  Harvinaisissa tapauksissa neurofibromatoosi aiheuttaa myös epileptisiä kohtauksia.

Sairauden kliinisen ilmentymän vaihtelevuus, kasvainten riski ja sairauden kehityksen ennustamattomuus vaativat säännöllistä seurantaa. Taudin vaikeusaste vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen samankin perheen sisällä. Osalla on NF1-tautiin liittyen vain ihomuutoksia, mutta noin 10-20%:lla potilaista kyseessä on hyvinkin vaikea tauti hankaline kasvaimineen. Suomalaisessa tutkimuksessa todettiin vaikeusasteen olevan: 11%:lla vähäinen, 35%:lla lievä, 40:lla kohtalainen ja 14%:lla vaikea. Taudin vaikeusastetta ei yksittäisen potilaan kohdalla voida ennustaa, ja näin ollen on kaikille NF1-potilaille ovat säännölliset melko harvat kontrollit tarpeen.

Yli puolella NF1 potilaista on todettavissa luustomuutoksia. Suurella osalla on alentunut luun tiheys. Muita ilmeneviä luuston muutoksia ovat lyhyt aikuispituus (30%), skolioosi (yleisin luusto muutos 30%), sääriluun taipuminen ja valenivel (3,5%, 2%). Kitaluun siiven kasvuhäiriötä todetaan vajaalla 10%:lla.

NF1-geenin ilmentymisen on todettu vaikuttavan luun kehittymiseen ja uudismuodostukseen, mikä voi olla syynä NF1-potilaiden lyhyeen aikuispituuteen ja pienentyneeseen luuntiheyteen. Lisäksi NF1:n paikalliset luustomuutokset, kuten valenivel, saattavat aiheutua NF1-geenin toiminnan heikkenemisestä kyseisissä kudoksissa.


Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)

Neurofibromatoosi tyyppi 2 eli NF2 on harvinainen vallitsevasti periytyvä sairaus, sitä esiintyy yhdellä 50 000.sta. Suomessa noin 100 tapausta. Geenivirhe, joka aiheuttaa NF2, on kromosomissa 22. Sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. Siinä yleensä toisella vuosikymmenellä ilmaantuu lukuisia ääreis- ja keskushermoston kasvaimia. Lähes kaikille kehittyy molemminpuolinen kuulo-tasapainohermon tupen kasvain, joka aiheuttaa kuulon menetyksen. Tauti vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan, perheen sisällä tapaukset ovat edenneet samantapaisesti. Vaikeimmissa tapauksissa lukuisat nopeasti kasvavat kasvaimet johtavat potilaiden kuolemaan. Tekijöitä, jotka selittävät taudin vaikeusasteen vaihtelun, ei vielä täysin tunneta.

Jukka Knuuttila
terveydenhuollon erikoislääkäri, kuntoutuslääkäri
Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskus


Suomen NF-yhdistys ry
http://www.snf.fi/

Neurofibromatoosi, tyyppi 1 -opas