Rustohiushypoplasia

Rusto-hiushypoplasia
Cartilage-Hair Hypoplasia, RHH, Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick type)

Q77.82

Rusto-hiushypoplasia on perinnöllinen vaikea kasvuhäiriö, johon liittyy hennot hiukset sekä usein immuunipuutos, anemia ja Hirscsprungin tauti. Sitä esiintyy Suomessa huomattavasti enemmän kuin yleensä muualla maailmassa, mutta tautia on todettu myös muualla tiettyihin väestöryhmiin keskittyneenä.

Oireyhtymän kuvasi ensimmäiseksi McKusick  Yhdysvalloissa eristäytyneen etnis-uskonnollisen ryhmän parissa (Old Order Amish). Tämän ryhmän lisäksi oireyhtymää on tavattu Suomessa poikkeuksellisen paljon, muualta on raportoitu lähinnä yksittäistapauksia. Oireyhtymän aiheuttaa geenimutaatio kromosomissa 9. Se periytyy peittyvästi. Suomessa ilmaantuvuus on 1:23 000 elävänä syntynyttä eli keskimääri 2-3 uutta tapausta vuodessa. Etelä-Pohjanmaalla on todettu alueellisesti muuta maata korkeampi ilmaantuvuus, 1:3 000 elävänä syntynyttä. Amerikassa eristäytyneessä kansanryhmässä on ilmaantuvuudeksi todettu 1:1 340.

Rusto-hiushypoplasia  aiheuttaa epäsuhtaisen lyhytkasvuisuuden. Suomalaisessa aineistossa aikuispituus oli välillä 104-149cm. Saman aineiston mukaan kasvuhäiriön lisäksi muina oireina esiintyi hiusten hentous, nivelsiteiden väljyys, kyynärnivelen ojennusvajaus, korostunut lannenotko, rintakehän epämuotoisuus ja polvien virheasento. Lisäksi yleisesti esiintyi soluvälitteisen immuniteetin puutosta. Anemia ja makrosytoosi olivat yleisiä lapsuusiässä ja Hirschsprungin taudin esiintyvyys oli lisääntynyt.

Kasvuhäiriö alkaa ennen syntymää. Poikkeava lyhytkasvuisuus tai raajojen lyhyys havaitaan usein heti syntymän jälkeen tai viimeistään ensimmäisen ikävuoden aikana. Kasvuhäiriö on etenevä, eli suhteellinen pituus pienenee ensimmäisen ikävuoden ja murrosiän aikana. Vaikka kasvu murrosiässä on poikkeavaa on sukupuolinen kehitys murrosiässä normaali. Kasvuhäiriön vaikeus vaihtelee huomattavasti oireyhtymän omaavien sisarustenkin välillä. Raajojen kasvu on häiriintynyt enemmän kuin vartalon, tämä epäsuhtaisuus lisääntyy iän myötä ja on sitä suurempi, mitä vaikeampi kasvuhäiriö on kyseessä.

Hiusten poikkeavuuden aste vaihtelee huomattavasti täysin hiuksettomista niihin joilla on normaalit hiukset. Tätä vaihtelua esiintyy myös sisarustenkin välillä.

Soluvälitteisen immuniteetin puutos on todettu 88% tutkituista tapauksista, kolmasosalla oli myös todettavissa lisääntynyt infektioherkkyys. Infektio-ongelmat ovat suurimmillaan varhaislapsuudessa ja vähenevät iän myötä. Aikuisista vain pienellä osalla esiintyy toistuvia infektioita. Vesirokko on usein ollut huomattavasti vaikeampi rusto-hiushypolasian omaavilla kuin normaaleilla sisaruksilla. Vesirokon sairastamattomille tulisi altistuksen jälkeen antaa immunoglobuliinia taudin ehkäisemiseksi ja sairastuneille hoito asykloviirillä oireiden lievittämiseksi. Elävillä rokotteilla rokottamista tulisi välttää immuunipuutteisilla (vesirokko, MPR). Muut rokotteet ovat sen sijan suositeltavia. Rusto-hiushypoplasian omaavilla on todettu muita enemmän pahanlaatuisia kasvaimia. On todennäköistä että syynä on immuunipuutos.

Lapsuudessa ¾:lla on todettu anemia. Se on yleisintä varhaislapsuudessa. Suurimmalla osalla se on lievä ja paranee itsestään. Jotkut kuitenkin saattavat tarvita punasolusiirtoja. Usein myös punasolujen koko (MCV) on suuri.

Noin kymmenellä prosentilla on Hirschsprugin tauti eli heillä peräsuolen hermotus on puutteellinen johtaen vaikeaan ummetukseen usein jo aivan ensimmäisinä elinpäivinä.

Nivelkipuja esiintyy vain satunnaisesti lapsilla. Aikuisista lähes puolella on lieviä tai kohtalaisia nivelkipuja ja runsaalla 10 prosentilla kovia kipuja. Tavallisimmin kipuja on polvissa, nilkoissa tai lannerangan alueella. Rusto-hiushypoplasiaan ei  liity ennenaikaista nivelrikkoa. Nivelvaivoja tulisi jo kasvuiässä ehkäistä hyvillä liikuntatottumuksilla, lihaskunnon ylläpitämisellä ja tarvittaessa väärän kuormitusasennon korjaamisella leikkauksella. Ylipainon ehkäisy on myös tärkeää liikkumisen ongelmien ehkäisemiseksi. Asunnon ja työpaikan ergonomiset muutokset ovat usein aiheellisia toimintakyvyn parantamiseksi.


Jukka Knuuttila
terveydenhuollon erikoislääkäri
kuntoutuslääkäri
Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskus