Diagnooseja
- Akondroplasia
- Anorektaalimalformaatiot
- Apertin oireyhtymä
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
- Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä
- Crouzon oireyhtymä
- Diastrofia
- Dysmelia
- Esofagus
- Goldenharin oireyhtymä
- Hirschsprungin tauti
- Kampurajalka
- Lyhytkasvuisuus
- Marfan-oireyhtymä
- Marshall-Smithin oireyhtymä
- Mukopolysakkaridoosit
- Mulibrey nanismi
- Nail Patella
- Neurofibromatoosi
- Osteogenesis imperfecta
- Perthesin tauti
- Pfeifferin oireyhtymä
- Rakkoextrofia
- Rapadilino
- Rustohiushypoplasia
- Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD)
- Shprintzen-Goldberg syndrooma
- Treatcher Collinsin oireyhtymä
- Turnerin oireyhtymä
-
Yksinkertaiset kraniosynostoosit
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö kuuluu valtakunnalliseen Harvinaiset -verkostoon,
joka on kerännyt suomenkielistä tekstiä yli sadasta harvinaisesta diagnoosista.
Osoite:
www.harvinaiset.fi
OVESTA ULOS - harvinaiset kriteerit: Yhteenveto eräille harvinaisille vamma- ja sairausryhmille suunnatusta vaikeavammaisuutta ja erityistarpeita kartoittaneesta kyselystä.
