Kansia erilaisista harvinaisten julkaisuista. Kuvituskuva.

Harvinaisdiagnooseja

Tietoa Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön toiminnassa mukana olevista harvinaissairauksista.

Sivua uudistetaan, lisää tietoa harvinaisista sairauksista on tulossa. 

Tältä sivulta löydät tietoa

 

Endokrinologiset sairaudet

Endokrinologiset sairaudet ja taudit liittyvät umpieritysjärjestelmään (mm. aivolisäke, kilpirauhanen, lisämunuainen, haima ja sukupuolirauhaset) ja sen erittämiin hormoneihin.

Addisonin tauti

Addisonin tauti on harvinainen lisämunuaisen sairaus (lisämunuaiskuoren vajaatoiminta), jonka pääoireita ovat voimattomuus, ruokahaluttomuus ja laihtuminen. Addisonin taudissa elimistö ryhtyy tuottamaan vasta-aineita lisämunuaisen kuorikerroksen soluja kohtaan. Taudin oireet johtuvat kortisolin ja aldosteronin (suolahormoni) puutteesta. Addisonin tautia hoidetaan ottamalla puuttuvat hormonit tabletteina. Suomessa Addisonin tautiin sairastuu vuosittain noin 50-70 henkilöä.

Addisonin taudista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Aivolisäkkeen vajaatoiminta

Aivolisäkkeen vajaatoiminta eli hypopituitarismi on tila, jossa yhden tai useamman aivolisäkehormonin eritys on puutteellista. Oireet vaihtelevat sen mukaan minkä hormonin tai hormonien puutoksesta on kyse ja onko puute lievä vai täydellinen usean hormonin puutos. Hoitona on hormonikorvaushoito / -hoidot ja tarvittaessa perussyyn hoito. Aivolisäkkeen vajaatoiminnan oireet vaihtelevat paljon johtuen siitä esiintyykö häiriöitä yhdessä vai useammassa hormonissa. 

Aivolisäkkeen vajaatoiminnasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Akromegalia

Akromegalia tarkoittaa kasvuhormonin liikatuotantoa. Aikuisella kasvuhormonin liikaeritys aiheuttaa kärkijäsenten kasvua eli kämmenten ja jalkaterien kokoa, leukaa, otsaa ja nenää. Kasvuikäisellä liikaeritys kiihdyttää pituuskasvua. Muita oireita ovat nivelsäryt, hikoilu, kuorsaaminen ja usein päänsärky. Akromegalian aiheuttaa lähes aina aivolisäkkeen kasvuhormonia tuottava kasvain. Sairauden syy on perinnöllinen. Suomessa akromegaliaan sairastuu n. 20 henkilöä.

Akromegaliasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

APECED- oireyhtymä 

APECED-oireyhtymä on suomalaiseen tautiperimään kuuluva synnynnäinen autoimmuunisairaus, jossa elimistö hyökkää omia kudoksia vastaan. Sairauden ensimmäinen oire on varhaislapsuudessa esiintyvä sitkeä suun hiivatulehdus. Oirekuva on hyvin vaihteleva ja APECED-oireyhtymää sairastavilla voi olla erilaisia umpierityksen häiriöitä, mm. lisäkilpirauhasen ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, naisella munasarjojen vajaatoiminta.  APECED-oireyhtymää sairastavia on Suomessa noin 100 henkilöä.

APECED-oireyhtymästä lisää tietoa Käypä Hoito -sivulta.

Cushingin oireyhtymä

Cushingin oireyhtymässä lisämunuaisen kuorikerros tuottaa liikaa kortisonihormonia (kortisoli), mikä aiheuttaa taudin oireet. Oireyhtymä johtuu lähes aina kasvaimesta ja hoitona on kasvaimen leikkaus. Oireina voi olla lihasheikkous, ihon oheneminen, painonnousu, naisilla kuukautishäiriöt ja miehillä sukuvietin laimeneminen. Liikakortisoli voi aiheuttaa herkästi tyypin 2 diabeteksen. Oireyhtymä todetaan vuosittain noin 20-30 henkilöllä.

Cushingin oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

MEN-oireyhtymä

MEN-oireyhtymä on monen hormonirauhasen kasvainoireyhtymä ja jaetaan kahteen tyyppiin MEN1 ja MEN2 sen mukaan, missä rauhasissa kasvaimia esiintyy. MEN 1 -oireyhtymässä kasvaimia voi esiintyä aivolisäkkeessä, lisäkilpirauhasessa ja haimassa tai ohutsuolessa. Aivolisäkkeen kasvain voi johtaa eri hormonien liikatuotantoon ja muihin hormonihäiriöihin. MEN 2 -oireyhtymässä esiintyy kasvaimia kilpirauhasessa, lisäkilpirauhasessa ja lisämunuaisessa. MEN 1 -oireyhtymää sairastavia Suomessa on muutama sata, MEN 2 -oireyhtymää sairastavia on vähemmän.

MEN-oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Mulibrey-nanismi

Mulibrey-oireyhtymä on monissa eri elinryhmissä ilmenevä kasvuhäiriö, joka alkaa sikiökaudella. Sairauteen liittyy lyhytkasvuisuus, hoikat pitkät luut,, tyypilliset kasvojen ja kallon piirteet (venekalloisuus, kolmionmuotoiset kasvot, korkea ja leveä otsa, matala nenänselkä) sekä kellertävät pilkut silmänpohjissa. Noin joka viidennellä on merkittävä sydänlöydös. Suomesta tunnetaan kaikkiaan 110 potilasta, muualta noin 30–40 potilasta.

Mulibrey-nanismista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Prolaktinooma

Prolaktinooma on maitohormonia tuottava kasvain, joka on yksi aivolisäkkeen hormoneista. Prolaktinooma erittää liikaa maitohormonia, josta suurin osa sen aiheuttamista oireista johtuu. Naisille liiallinen maitohormonin määrä veressä aiheuttaa kuukautiskierron häiriöitä, lapsettomuutta ja maitovuotoa rinnoista. Miehillä maitohormonin liikatuoton seurauksena on impotenssia ja heikentynyt seksuaalinen halukkuus. Pieniä prolaktinoomia hoidetaan prolaktiinin eritystä vähentävällä lääkkeellä ja isompia leikkauksella. 

Prolaktinoomasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on tytöillä, joilta puuttuu toinen X-kromosomi tai osa siitä sekä ainakin joitakin oireyhtymään liittyviä rakennepiirteitä. Useimpien Turner-tyttöjen pituuskasvu hidastuu vähitellen lapsuuden aikana ja erityisesti murrosiässä ero korostuu, koska oireyhtymälle on tyypillistä, että murrosiän kasvupyrähdys jää pois. Lähes kaikilla Turner-tytöillä on munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa hormonitoiminnan puutteita. Lisäksi oireyhtymään saattaa liittyä sydämen rakennevikoja, jotka eivät aiheuta mitään oireita.   Suomessa syntyy vuosittain 10-15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.

Turnerin oireyhtymästä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Vesitystauti (diabetes insipidus)

Vesitystauti on harvinainen sairaus, jonka oireena on lisääntynyt virtsaamisen tarve. Vesitystauti johtuu aivolisäkkeen tuottaman vesihormonin puutteesta tai sen vaikutuksen vajavuudesta munuaisissa. Vesihormonin puute voi johtua aivolisäkkeen seudun kasvaimesta, kalloon kohdistuneesta vammasta tai isosta aivoleikkauksesta. Joskus puute voi syntyä ilman havaittavaa syytä. Sairaus voi olla perinnöllinen, jolloin se ilmenee varhaislapsuudessaJ tai puhjeta vasta aikuisiällä. Jos vesihormonin puute on täydellinen, voi virtsaamistarve olla jopa 10 litraa päivässä. Jatkuva janon tunne on myös yksi taudin oireista. 

Vesitystaudista lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Ihosairaudet

Neurofibromatoosi 1

Neurofibromatoosin tyypillisin muoto on Neurofibromatoosi 1, joka on harvinainen perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä, jolle on tyypillistä maitokahvinväriset iholäiskät ja hyvänlaatuiset ihonalaiset kasvaimet. NF1 on monielinsairaus, jonka vaikeus vaihtelee henkilöstä toiseen. NF1 sairauteen liittyy usein oppimisvaikeuksia koulussa, ylivilkkautta sekä suurentunut riski saada aivokasvaimia ja muita hermoston pahanlaatuisia kasvaimia. Aikuisilla myös muiden syöpien riski on suurentunut. NF1 on yksi yleisimmistä harvinaisista sairauksista ja sitä sairastaa Suomessa noin 1500 henkilöä.

Neurofibromatoosi 1 -tyypistä lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Luustosairaudet

Akondroplasia

Kansainvälisesti tunnetuin ja yleisin luuston kasvuhäiriö on akondroplasia. Akondroplasiaan liittyy lyhytkasvuisuuden lisäksi tyypillisesti olkavarren ja reiden lyhyys, korostunut lantion lordoosi, isokokoinen pää ja korkea otsa sekä matala nenänselkä. 

Erityisongelmia voivat aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja niistä johtuva huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa, sekä aikuisiällä kehittyvä selkäytimen puristuminen lannerangan alueella. Lasten motorinen kehitys on normaalia hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja. Suomessa akondroplasia on noin 180 henkilöllä.

Akondroplasiasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Diastrofinen dysplasia

Diastrofinen dysplasia eli diastrofia on synnynnäinen luuston kasvuhäiriö, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Diastrofiaan kuuluu lyhyet raajat, vaikeat jalkaterien virheasennot, lyhyet ja niveliltään jäykät sormet sekä usein suulakihalkio. Lonkkanivelissä ja polvinivelissä on ojennusvajausta, joka aiheuttaa monille etukumaran seisoma- ja kävelyasennon. Osalle potilaista kehittyy ennenaikainen nivelrikko. Suomessa diastrofiaa on noin 180 henkilöllä.

Diastrofisesta dysplasiasta lisää tietoa Terveyskirjaston sivulta.

Hypofosfatasia

 

Hypokondroplasia

Mukopolysakkaridoosi

Nail-patella syndrooma

Osteogenesis imperfecta

Rapadilino oireyhtymä

Rusto-hiushypoplasia

Spondyloepifyseaalinen dysplasia

Sidekudossairaudet

Bealsin oireyhtymä

Ectopia lentis -silmälinssin luksaatio

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Familiaalinen torakaaliaortan aneurysma ja dissektoituma eli FTAAD -oireyhtymä

Loyes-Dietz oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä

MASS -ilmiasu

Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä

Sticklerin oireyhtymä

Synnynnäiset kehityshäiriöt

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) eli synnynnäinen niveljäykistymäsairaus

Dysmelia - synnynnäiset raajojen epämuodostumat

Erbin pareesi

Kampurajalka

Synnynnäiset ruoansulatuskanavan rakennepoikkeamat

Anusatresia

Esofagusastresia

Hirschprungin tauti

 

Marfan -oireyhtymän kaltaisien sairauksien esitteet

Tietoa harvinaisista sairauksista

Harvinaiset-verkoston sivuilta löytyy tietoa noin 400 harvinaisesta sairaudesta. 

Terveyskylän Harvinaissairauksien talosta löydät tietoa harvinaisista sairauksista ja niiden hoidosta.

 

Jaa sosiaalisessa mediassa