Harvinaissairauksista EU:ssa

Kansainvälinen tutkimuskeskus, International Centre for Parliamentary Studies (iCPS) kutsui jälleen yhteiseen pyöreään pöytään Brysseliin politiikan tekijöitä, harvinaissairaita ja heitä edustavia potilasjärjestöjä, tutkijoita sekä kliinikkoja keskustelemaan harvinaissairaiden haasteista ja mahdollisuuksista Euroopan unionissa. Keskuksen tehtävänä on edistää tehokasta päätöksentekoa ja hyvää hallintotapaa parantamalla parlamentin, hallitusten ja muiden yhteiskunnan sidosryhmien vuorovaikutusta. Tilaisuuteen osallistui noin 40 henkilöä 13 maasta.

Lähes 400 miljoonalla maailmassa ja noin 30 miljoonalla ihmisellä Euroopassa on harvinainen sairaus. Suomessa harvinaissairaus koskettaa 300 000–400 000 henkilöä. Tehokkaan hoidon puute, oikea ja nopea diagnosointi sekä lääkkeiden saannin riittämättömyys ovat harvinaissairaille isoja haasteita.

747 rekisteriä

– EU:ssa on 747 erilaista harvinaissairauksien rekisteriä. Kansallisissa ohjelmissa tuodaan esille, että halutaan yhteisiä rekistereitä, mutta kuinka tämä tulisi toteuttaa, on osoittautunut kovaksi työksi, Antoni Montserrat  Moliner sanoi alustuksessaan.

Moliner vastasi EU:n harvinaissairaiden ohjelmasta 2004–2017. Tällä hetkellä hän vastaa rekistereistä ja koodauksesta Luxemburgin harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman ohjausryhmässä.

Iiro Eerola työskentelee EU:n terveyden tutkimus- ja innovaatioyksikössä, jossa hänen vastuullaan on erityisesti harvinaissairauksien tutkimus. EU rahoittaa tällä hetkellä tutkimuksia, joihin sisältyy myös harvinaissairauksien tutkimusta. Eerola kertoi, miten harvinaissairaudet ovat olleet mukana tutkimuksen EU-rahoituksessa. Tutkimuksissa klinikat, yritykset ja potilasjärjestöt tekevät yhteistyötä ja työn alla on niin molekulaariset mekanismit, diagnosointi ja monitorointi kuin datan analyysi ja yhteiset työalustat.

Euroopan komissio julkaisi kesäkuussa ehdotuksensa Horizon Europesta, EU:n uudesta tutkimuksen ja innovoinnin puiteohjelmasta vuosille 2021–2027. Terveyden tutkimuksen klusteri sisältää kuusi aihealuetta, josta yhdessä on erityisesti harvinaisten sairauksien tutkimus.

Esimerkiksi Invalidiliitossa on 146 jäsenyhdistystä, joista 14 on harvinaisyhdistyksiä.

– Invalidiliiton kannalta on mielenkiintoista, että harvinaissairaudet on erityisessä asemassa yhdessä klusterissa. Se antaa mahdollisuuden meille osallistua tähän klusteriin tutkimusyhteistyössä muiden, kuten yliopistosairaalan harvinnaissairauksien yksiköiden kanssa, pyöreään pöytään osallistunut Invalidiliiton tutkimusjohtaja Sinikka Hiekkala sanoi.

Kuka maksaa lääkkeet?

Runsaasti keskustelua herätti se, mikä taho maksaa DNA:n sekvensoinnin eli DNA:n emäsjärjestyksen selvittämisen ja lääkkeet: sairaala, vakuutusyhtiö vai potilas itse? Lisämaustetta asiaan toi tosiasia, etteivät kaikki harvinaiset sairaudet ole taustaltaan geneettisiä. Koska hoidon perusteena on useimmiten diagnoosi, tämä voi koitua ongelmaksi.

Tilaisuudessa yhä useampi toi myös esille potilaiden osallistamisen niin tutkimukseen kuin muuhunkin toimintaan. Viime vuonna Invalidiliiton tutkimusjohtaja Hiekkala ja Harvinaiset-verkoston Hanna Eloranta toivat juuri tätä näkökulmaa esiin.

Samoin nostettiin esille se, miten tärkeää on saada selville mitä harvinaissairaiden henkilöiden arkeen oikeasti kuuluu. Yhdenvertainen lähestymistapa on kysyä tätä harvinaista sairautta sairastavilta. Hiekkala toi esille itsearviointimittariston, joka on osoitettu kansainvälisesti päteväksi. Tämä herätti kovasti kiinnostusta.

200 uutta lääkettä

European Joint Programme Cofund -ohjelman (EJP) tavoitteena on ottaa käyttöön Eurooppaan yhteinen ohjelma harvinaisissa sairauksissa sekä luoda malli tutkimus- ja kehittämistulosten saamisesta nopeasti käytäntöön potilaiden hyväksi. Päivän puheenjohtaja ja ERN:n (European Reference Networks) jäsenvaltioiden hallituksen toinen puheenjohtaja professori Till Voigtländer kertoi, että ehdotus ohjelmasta on parhaillaan valmistelussa.

Ohjelma toimii yhteistyössä International Rare Diseases Research Consortiumin (IRDiRC) kanssa. IRDiRC on kansainvälinen harvinaisten sairauksien tutkimusyhteenliittymä, joka perustettiin virallisesti vuonna 2011. Sillä on kaksi päätavoitetta: kehittää 200 uutta lääkettä harvinaissairaille ja etsiä keinot diagnosoida useimmat harvinaiset sairaudet vuoteen 2020 mennessä. Sen visiona on, että kaikki harvinaissairaat saavat tarkan diagnoosin, hoidon ja käytettävissä olevan pätevän lääkityksen vuoden kuluessa lääkärin vastaanotosta.

EJP koostuu rahoituksesta, rekistereistä, koulutuksesta ja inhimillisen pääoman kasvattamisesta sekä tutkimustulosten levittämisestä. Tavoitteena ei ole rahoittaa kliinisiä tutkimuksia, mutta ohjelmassa voidaan tiedottaa aihealueen tutkimusrahoituksista. EJP:ssä on mukana 33 maata mukaan lukien Norja, Kanada, Israel ja Turkki, ja siinä on 87 projektia.

Yli 6000 diagnosoitua harvinaissairautta

Euroopan parlamentin jäsenistä eli mepeistä pyöreään pöytään osallistuivat harvinaissairaiden puolestapuhujat Brando Benifei ja Marek Plura, joka kertoi sairastavansa progressiivista lihasatrofiaa.

– Geeniteknologian avulla on diagnosoitu jo yli 6 000 harvinaissairautta, Benifei kertoi.

Hän painotti, että EU-tasolla yhteistyötä tulee edelleen vahvistaa. Hän toivoi myös, että lääkeyritysten kanssa pystyttäisiin neuvottelemaan voitontavoitteluun liittyvistä haasteista. Lääkkeitä pitäisi pystyä tarjoamaan kaikille tarvitsijoille.

Plura korosti uusiin tutkimus- ja kehittämisohjelmiin sisällytettyä ennaltaehkäisyä ja perheen tukea. Hän myös kertoi, että ERN täyttää tänä vuonna 10 vuotta. 

Keskustelussa käytiin läpi kansallisia ohjelmia, jotka ovat menneet jossain määrin eteenpäin, mutta rahoituspohja on yhä hatara.

– Suomessa kaikkiin yliopistosairaaloihin on perustettu harvinaissairauksien yksiköt, mutta yksiköiden resursointi ja toiminta ovat keskenään erilaisia, Hiekkala sanoi.

Ruotsissa taas tilanne on vastaava, mutta vaihtelu on suurta siinä, miten kansallisia ohjelmia on toteutettu, miten harvinaissairauksien yksiköitä on perustettu, miten ne toimivat ja miten niitä on resursoitu. Tätä valotti Ruotsin harvinaisten sairauksien yhdistyksestä Beata Ferencz.

Infolaatikko

ICPS (International Centre for Parliamentary Studies)

iCPS on kansainvälinen parlamentaarinen tutkimuskeskus, joka järjestää erilaisia koulutusohjelmia, konferensseja ja poliittisia keskusteluja Euroopassa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Ne tarjoavat foorumin kansainvälisten parhaiden käytäntöjen luomiseksi. Lue lisää http://www.parlicentre.org/

European Reference Networks, ERN

European Reference Networks (ERN) ovat virtuaalisia verkostoja, joihin kuuluu terveydenhuollon yksiköitä kaikkialta Euroopasta. Verkoston tavoitteena on käsitellä monimutkaisia tai harvinaisia sairauksia ja olosuhteita, jotka vaativat korkeatasoista erityisosaamista ja tiedon ja resurssien keskittämistä. Verkosto kattaa 25 Euroopan maata Norja mukaan lukien, yli 300 sairaalaa, yli 900 terveydenhuollon yksikköä ja kaikki suurimmat sairausryhmät. Tällä hetkellä eri asioihin keskittyviä verkostoja on 24. Suomesta yliopistolliset sairaalat ovat mukana yhteensä 14 eri verkostossa. Lue lisää https://ec.europa.eu/health/ern_en

DNA:n sekvensointi

Prosessi, jossa määritetään nukleotidien tarkka järjestys DNA-molekyylissä eli siinä selvitään neljän eri emäksen, adeniiniin, guaniinin sytosiinin ja tymiinin (A, G, C,T) järjestyksen muodostama geneettinen koodi. Nopeiden sekvensointimenetelmien kehittyminen on kiihdyttänyt biologian ja lääketieteen kehitystä.