Tietoa ja tukea harvinaissairaille
Tutustu harvinaistoiminnan uutiskirjeeseen ja katso ajankohtaiset poiminnat harvinaisasioista.
Harvinaistoiminnan uutiskirje
Harvinaistoiminnan uutiskirjeessä on tietoa tulevista tapaamisista, ajankohtaista tietoa harvinaiskentältä ja muita harvinaisia kiinnostavia uutisia. Uutiskirjeen voi tilata kaikki harvinaisasioista kiinnostuneet. Julkaisemme kirjeen noin 7-8 kertaa vuodessa.
Rapadilino-oireyhtymän tutkimus
HUSin kliinisen genetiikan yksikkö etsii tutkimushankkeeseen kaikenikäisiä henkilöitä, joilla on todettu Rapadilino-oireyhtymä, tai samaan tautispektriin kuuluva Rothmund-Thomsonin oireyhtymä. Tutkimuksen tavoitteena on kerätä tietoa oireyhtymän taudinkulusta, jotta potilaiden seurantaa ja hoitoa voidaan parantaa.
Tutkimus perustuu kyselylomakkeeseen, joka käsittelee oireita ja elämänlaatua. Lomake täytetään itse, ja lapsen puolesta voi vastata huoltaja. Tutkimukseen ei liity käyntejä tai näytteenottoa. Tutkimus on maksuton. Jos haluat osallistua tutkimukseen, lähetä meille sähköpostia osoitteeseen: rapadilino.tutkimus@hus.fi.
I-kanavalla luentotallenteita
Invalidiliiton I-kanavalta löytyy luentotallenteita, jotka ovat suunnattu erityisesti harvinaissairaille, heidän läheisilleen sekä sosiaali- terveysalan ammattilaisille. Luentotallenteita löytyy kattavasti eri teemoista muun muassa terveyssosiaalityöstä, harvinaisen sairauden ja työelämän yhteensovittamisesta ja työelämän tukimuodoista, harvinaislapsen koulunaloituksesta, harvinaisnuoren opiskeluihin liittyen sekä harvinaissairaiden kuntoutuksesta. Lisäksi tallenteista löytyy diagnoosikohtaista tietoa, kuten esimerkiksi EDS- ja AMC-seminaarien luentoja ja paneelikeskusteluita.
Harvinaissairaiden blogikirjoituksia
Invalidiliiton IT-verkkolehdestä löytyy harvinaissairaiden blogikirjoituksia:
Uusi alku harvinaissairauden kanssa: matka kohti hyväksyntää - elämä Addisonin taudin kanssa
Esteettömyys arjessa -blogikirjoitus
Harvinainen sairaus ja toiveena lapsi -blogikirjoitus
Yksinäisyydestä yhteisöllisyyteen -blogikirjoitus
Elän, enkä ole vain olemassa -blogikirjoitus
Cushing olisi vienyt hengen, Addisonin kanssa voin elää -blogikirjoitus
Katse yli horisontin - kansainvälisyys kannattaa -blogikirjoitus
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma
Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelmassa vuosille 2024-2028 keskitytään erityisesti rekisterien ja tietopohjan kehittämiseen, rakenteiden vahvistamiseen, hoito- ja palvelupolkujen luomiseen, lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistamiseen, tutkimusedellytysten turvaamiseen sekä potilaiden osallisuuden varmistamiseen.
Tutustu harvinaisten sairauksien kansalliseen ohjelmaan 2024-2028
Lisää aiheesta
Harvinaiset sairaudet
Invalidiliiton harvinaistoiminnassa edistämme harvinaissairaiden asemaa jakamalla tietoa, kouluttamalla ja tarjoamalla mahdollisuuksia vertaistukeen. ...
