Näytä harvinaisuutesi. Näytä, että välität

8 000 harvinaista sairautta

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai pitkäaikaissairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä.  Alhainen esiintyvyys tarkoittaa 1-5 /10 000 asukasta EU:n jäsenvaltioissa. Usein sairaudet ovat tätäkin harvinaisempia, jolloin niiden esiintyvyys voi olla 1/100 000 asukasta. Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan tällä hetkellä olevan 8 000. 

Niukat voimavarat yhteen

EU:n jäsenvaltioiden yhteistyöllä tavoitellaan hajallaan olevien ja niukkojen voimavarojen yhdistämistä. Tavoitteena on tehostaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, luoda harvinaisten sairauksien kansalliset ohjelmat sekä kehittää harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä. EU laati suosituksen jäsenmailleen kansallisten harvinaisten sairauksien hoitoa ja tutkimusta koskevien ohjelmien laatimisesta. Suomessa valmistui harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2014-2017 ohjausryhmän raportti vuonna 2014. Kansallisten ohjelmien lisäksi EU:n painopisteitä ovat  tutkimuksen, osaamiskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakamiseksi. EU painottaa myös yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa.

Hoito ja tutkimus pitää keskittää

Harvinaista sairautta sairastavien hoidon ja tutkimuksen keskittäminen on tärkeää hyvien hoitotulosten ja hyvinvoinnin kannalta. Keskittämisellä tavoitellaan potilaan kannalta hyviä hoitotuloksia ja yhteiskunnallisia vaikutuksia. Yhteistyöllä tavoitellaan hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä. Kansainväliset konsultaatiot ovat harvinaisen potilaan hoidossa jo arkipäivää. EU:n laajuiset ERN (European Reference Networks) verkostot tulevat lisäämään mahdollisuuksia harvinaispotilaan hoidossa ja tutkimuksessa.  Lähetteet ulkomailla annettavaan hoitoon ovat joskus perusteltuja. Silloin tarvitaan yleensä erityistoimenpiteitä, joista Suomessa ei ole kokemusta, mutta jota on kertynyt johonkin toiseen EU-maahan.

Näkymättömät harvinaiset

Harvinaiset sairaudet ovat näkymättömiä terveys- ja hyvinvointipolitiikassa, ja syitä tähän tunnistetaan vielä huonosti. Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi, vaikka EU:n mittakaavassa puhutaan melko suuresta väestömäärästä (6-8% väestöstä). Sairastuneille ja heidän läheisilleen tämä kuitenkin aiheuttaa vakavia ongelmia.  Esimerkiksi tietoa on haasteellista saada, tutkimuksiin ei välttämättä pääse, diagnoosia ei saa, erityisasiantuntemus puuttuu, vertaistukea ei löydy, työkyky heikkenee, kotiin ei saa apua jne. Kun palveluohjauksessakaan ei tunneta harvinaissairauden haasteita, johtaa tämä siihen, että harvinaissairaat eivät kykene käyttämään tarvitsemiaan terveyden- ja sosiaalihuollon palveluita.  

Harvinaisten yhteinen ääni – Rare Barometer Voices

Terveydenhuollon toiminta on jo globaalia ja tulevaisuus näyttää valoisalta. Muiden osa-alueiden, kuten sosiaalipalveluiden, mielenterveyspalveluiden, kuntoutuksen jne osalta onkin vielä kehittämistä. Harvinaiset itse voivat vaikuttaa tähän, ja syytä onkin. Kansainvälisten tutkimusten tuloksista on hyötyä potilaille, potilasyhdistyksille, poliittisille päätöksentekijöille, muille vaikuttajille ja suurelle yleisölle. Tutkimustulokset toimivat harvinaista sairautta sairastavien ja heidän läheistensä äänenä. Kansainvälisessä tutkimuksessa otos on merkittävämpi kuin jos tutkimus tehtäisiin väestöpohjaltaan pienemmässä yksittäisessä maassa.

Rare Barometer Voices (RBV) on harvinaista sairautta sairastavien ihmisten yhteisö. He voivat vaikuttaa osallistumalla kyselyihin ja tutkimuksiin. RBV on Eurordisin aloitteesta käynnistetty toiminta, jonka tavoitteena on saada harvinaisten ääni kuuluvammaksi, muuttaa käsitykset ja kokemukset luvuiksi ja faktoiksi. Näillä voidaan todentaa harvinaisuuteen liittyviä haasteita.

On tärkeää, että myös Suomen ääni kuuluu näissä tutkimuksissa ja että tuloksissa näkyy monipuolisesti eri diagnoosien mukanaan tuomat haasteet. Pidäthän huolen, että sekä sinun että yhdistyksesi ääni kuuluu.

Rare Barometer Voices -tutkimuksiin voi liittyä täällä (suomenkielinen sivusto) >>

Harvinaisten sairauksien päivän teemasivut löytyvät täältä >>

Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2014-2017 ohjausryhmän raportti löytyy valtioneuvoston sivuilta >>

Invalidiliiton Harvinaiset -ohjelman 2011 voi lukea Invalidiliiton sivuilta >>

P.S. On hienoa, että Suomessa harvinaisten hoito, tutkimus ja konsultointi on nyt keskitetty yliopistollisiin sairaaloihin. Vielä kun syntyy hyvä toimintamalli, jossa diagnoosin lisäksi huomioidaan harvinaista sairautta sairastava ja hänen läheisensä kokonaisvaltaisesti, alkaa näyttää hyvältä!